|
De resultaten moeten niet worden beschouwd als een diagnose.
Raadpleeg uw zorgverstrekker.
Toon alleen resultaten uit de categorie
|
Androgeen ongevoeligheid - genetische aandoening van geslacht differentiatie
a.k.a AIS, androgen resistance syndrome
impotentie, forfaitair in de borst bij mannen, teelballen niet gevoeld in het scrotum
|
|
Down Syndroom - Trisomie 21 met een vertraagde ontwikkeling en meerdere gebreken
a.k.a Down syndrome, trisomy 21
vertraagde ontwikkeling, gezicht misvormingen, hartgeruis, lage spiertonus
|
|
Gonadotropin deficiëntie - deficiëntie van hypofysaire geslachtshormonen
a.k.a Hypogonadism
verminderd seksueel verlangen bij vrouwen, impotentie, onvruchtbaarheid bij vrouwen, gewichtstoename
|
|
Groeihormoon deficiëntie of ongevoeligheid - groeihormoonreceptor gedaald
a.k.a GHD
afwezig schaamhaar en axillaire haar, toegenomen gezamenlijke mobiliteit, gezwollen gezicht, korte gestalte
|
|
Intersex problemen - discrepantie tussen het interne en externe genitaliën
acne, impotentie, onvruchtbaarheid bij vrouwen, menstruatiecyclus onregelmatig
|
|
Prader-Willi Syndroom - type van chromosomale aandoening resulteert in verhoogde eetlust en leren problemen
a.k.a PWS
vertraagde ontwikkeling, verhoogde eetlust, zwaarlijvig, gewichtstoename
 |
 |
|
 |
|
|
Prader-Willi Syndroom
genetische of aangeboren
[chronische]
soms (u.s.)
gewichtstoename, verhoogde eetlust, vertraagde ontwikkeling, zwaarlijvig
Prader-Willi Syndrome is a genetic disorder in which seven genes (or some subset thereof) on chromosome 15 are missing or unexpressed (chromosome 15q partial deletion) on the paternal chromosome. It was first described in 1956 by Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, and Guido Fanconi of Switzerland. The incidence of PWS is between 1 in 12,000 and 1 in 15,000 live births. The distinction of chromosome by parental origin is due to imprinting and PWS has the sister syndrome Angelman syndrome that affects maternally imprinted genes in the region.
...
|
|
Voor bijbehorende diagnostische en therapeutische procedures oplossingen, klik diagnose voor details.
|
|
 |
|
 |
|
|
Fraser Syndroom - zeldzame genetische stoornis met onderontwikkeling van de ogen en de geslachtsorganen
a.k.a Meyer-Schwickerath's syndrome, Fraser-François syndrome, Ullrich-Feichtiger syndrome
gegeneraliseerde zwelling van het lichaam, gezwollen gezicht, gezwollen voeten en benen, urineren minder dan normaal
 |
 |
|
 |
|
|
Fraser Syndroom
genetische of aangeboren
[chronische]
zeldzaam (u.s.)
gegeneraliseerde zwelling van het lichaam, gezwollen gezicht, gezwollen voeten en benen, urineren minder dan normaal
Fraser syndrome is an autosomal recessive genetic disease, characterized by developmental defects including underdevelopment of the eyes (cryptophthalmos) and the genitals (micropenis, cryptorchidism or clitoromegaly). Congenital malformations of the nose, ears,larynx, and renal system as well as mental retardation are manifest occasionally. The Fraser syndrome is also known as: Meyer-Schwickerath's syndrome, Fraser-François syndrome, or Ullrich-Feichtiger syndrome.
...
|
|
Voor bijbehorende diagnostische en therapeutische procedures oplossingen, klik diagnose voor details.
|
|
 |
|
 |
|
|
5-alfa-reductase deficiëntie - enzym-deficiëntie bij de productie van bepaalde mannelijke hormonen
acne, impotentie, onvruchtbaarheid bij vrouwen, menstruatiecyclus onregelmatig
 |
 |
|
 |
|
|
5-alfa-reductase deficiëntie
vrouwelijk voortplantingssysteem-gynaecologische, genetische of aangeboren, mannelijke voortplantingssysteem
[chronische]
zeldzaam (u.s.)
acne, impotentie, menstruatiecyclus onregelmatig, onvruchtbaarheid bij vrouwen
5-alpha-reductase deficiency (5-ARD) is a condition caused by a mutation of the 5-alpha reductase type 2 gene. This gene encodes an enzyme that converts testosterone to dihydrotestosterone (DHT). DHT is necessary for the development of male genitalia in utero, and the resulting DHT deficency results in ambiguous external genitalia at birth. The condition affects only chromosomal males (i.e., those with XY chromosomes). Individuals with 5-ARD lack a uterus and Fallopian tubes (due to the normal action of Müllerian inhibiting factor), and possess testicles and Wolffian structures. Their external genitalia, however, can vary from normal male external genitalia, to ambiguous genitalia, to normal female genitalia (although with a tendency towards an enlarged clitoris). In the later cases the Wolffian ducts terminate in the perineum or in a pseudovagina. 5-ARD constitutes a variety of intersexual conditions.
...
|
|
Voor bijbehorende diagnostische en therapeutische procedures oplossingen, klik diagnose voor details.
|
|
 |
|
 |
|
|
Arthrogryposis - aangeboren stoornis leidt tot een ernstige beperking van de gezamenlijke beweging
a.k.a Arthrogryposis Multiplex Congenita
abnormale houdingen van mond voeten, misvorming van mond voeten, misvorming van de handen en / of vingers, beperking van de beweging
|
|
Bardet-Biedl Syndroom - erfelijke aandoening met obesitas en hypogonadisme
a.k.a Laurence-Moon-Biedl syndrome, Laurence-Moon-Biedl-Bardet
afwezig schaamhaar en axillaire haar, misvorming van de neus, extra vingers en / of tenen, zwaarlijvig
|
voor meer kunt u inloggen, aanmelden is gratis (klik om in te loggen)
Known synonyms for your symptoms:
• kleine penis -
micropenis , penis te klein
|